• vegeta
    vegeta (39)
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    27 Januar 2004
    #21
    also angeblich soll ein ferner verwandte (cousin der tante des vaters...) vor 50 jahren ähnliche symptome gehabt haben,und es heute einem familienmitglied aus dem ausland erst aufgefallen ist als dieser zu besuch war und ihr geschwister sah. ihre schwester leidet auch nicht nur an ts, sondern eher an einer mischform aus bournville krankheit, autismus und psychose.
    es gab keine auffälligkeiten bei anderen generationen die bisher bekannt seien, es gibt zwar noch entfernte verwandshcaft im ausland aber konkret ist heute nur ihr geschwisterteil betroffen und falls die andere person noch leben sollte müsste man erst feststellen ob es sich um das gleich handelt aber nach aussagen dieses besuches sind die verhaltensweisen ähnlich.
    ich kenne mich bis zu einem bestimmten grad aus aber untersuchungen von haut und nieren habne nichts konkretes ergeben. gibt es denn "schlummer" gene?
    bei 50 % wahrscheinlichkeit wäre es doch öfter aufgeteten und die kinder ihrer anderen geschwister sind alle 3 gesund...?
     
  • vegeta
    vegeta (39)
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    27 Januar 2004
    #22
    Wer kann TSC gekommen?
    TSC kann jeder Mensch bekommen.
    TSC tritt im Schulkindesalter mit einer Häufigkeit von 1:7000 auf.
    Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, das heißt: wenn ein Elternteil Träger des Gens ist, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls Träger des Gens zu sein und zu erkranken.
    Die Erkrankung kann auch durch Spontanmutation (=Neumutation) entstehen. Dies ist bei etwa 80% der Patienten der Fall.
    Das Krankheitsgen kann auf 2 verschiedenen Chromosomen liegen, dem Chromosom 9 und dem Chromosom 16.

    es wäre doch unwahrscheinlich bei 50% dass es 5 generationen übersprungen hat.

    wie wirken sich faktoren wie alkohol missbrauch und ähnliches aus...
     
  • CreamPeach
    Gast
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    27 Januar 2004
    #23
    über neumutationen weiß man wenig. die treten halt einfach auf und gliedern sich dann als vererbung in die nachkommenskette ein.
    ob alkohol- oder ernährungsabhängige faktoren eine rolle spielen, kann ich nicht sagen. möglich ist das schon.

    vielleicht wäre es wirklich nötig, sich nochmal in einer genetischen informationsstelle zu informieren. am besten mit stammbaumanalyse.

    ehrlich gesagt kann ich mir auch nicht vorstellen, daß bei 50%-iger wahrscheinlichkeit soviele generationen übersprungen werden.

    die "schlummer" gene (rezessive gene) gibt es beim autosomal- dominanten erbgang NICHT *g*. man ist entweder krank oder eben nicht.

    wenn bei deiner freundin nun chromosom 9 und chr. 16 in ordnung sind, gäbe es auch keine probleme bei der familienplanung.
    ich weiß aber nicht, inwieweit irgendwelche faktoren vorliegen müssen, um eine neumutation auslösen zu können...
     
  • vegeta
    vegeta (39)
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    27 Januar 2004
    #24
    herzlichen dank creampeach, werde versuchen mehr in erfahrung zu bringen
     
  • SunShineDream
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    nicht angegeben
    27 Januar 2004
    #25
    weis ja nicht ob das schon gesagt wurde habe keine lust das alles durchzulesen..aber es gibt die möglichkeit errechnen testen was auch immer zu lassen wie groß die wahrscheinlichkeit ist, dass ein kind behindert würde...das kann man glaube ich daran erkennen dass nicht jede krankheit immer vererbt wird, sondern manche auch mal nur an jede zweite oder dritte generation. da gibts erfahrungs werte und zusammen mit dem persönlichen fall, erbgut beidre partner kann man das soweit ich weis irgendwie herausfinden....aber so genau weis ich das nciht, nach sowas kann man aber nen arzt fragen.
    Aber nur weil das risiko evtl. nen behndertes/krankes kind zu kriegen besteht würde ich doch nicht die beziehung beenden! also wirklich da würde ich mir mal genau überlegen ob du sie wirklich liebst oder einfach nur nen kind willst.
     
  • CreamPeach
    Gast
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    27 Januar 2004
    #26
    ja, erwähnte ich schon. das risiko besteht zu 50%, wenn ein elternteil erkrankt ist.
     
  • Eonie
    Gast
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    27 Januar 2004
    #27
    Also jetzt mal ganz nüchtern betrachtet:
    Da bei ihren Eltern und Großeltern diese Krankheit nicht bekannt war (oder nicht aufgefallen ist, was ich sehr seltsam finden würde) und diese dominant vererbt wird, kann deine Freundin sie auch nicht in ihren Genen haben. Anscheinend ist bei der Schwester deiner Freundin eine dieser Spontanmutationen aufgetreten (wie du geschrieben hast ist das bei 80% der Kranken der Fall). Und was der Bekannte, der den Kusin gesehen hat erzählt...na ja. Sofern er kein Arzt oder zumindest Kundiger war, würde ich dem nicht besonders viel Aufmerksamkeit schenken.
    Also ich denke, dass die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass bei deiner Freundin diese Krankheit "versteckt" existiert, also dass die Symptome nicht erkennbar sind. Und wenn deine Freundin gesund ist und die Krankheit anscheinend eindeutig dominant vererbt wird, sehe ich keine Gefahr, dass eure Kinder behindert wären.
    Na ja, das ist meine Meinung.
     
  • Hexe25
    Hexe25 (42)
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    in einer Beziehung
    27 Januar 2004
    #28
    Ich wollt dir nur sagen, dass es mir sehr leid tut für euch! Diese Ungewissheit, was nun gut ist, ist bestimmt sehr groß.
    Ich wünsche euch, auch wenn es nicht mit eigenen Kindern klappen sollte, dass ihr trotzdem glücklich werdet!!

    Und ein Trennungsgrund wäre das für mich nicht! Denn wahre Liebe kennt keine Grenzen.....

    Alles Gute
     
  • vegeta
    vegeta (39)
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    28 Januar 2004
    #29
    danke an alle
     

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